DREAMERS.ID - Beberapa ahli dan ilmuwan kerap menemukan berbagai macam penyakit langka, salah satunya adalah Galaktosemia, yang baru-baru ini ditemukan di Indonesia, tepatnya di NTT pada tahun 2019. Kasus tersebut dialami oleh bayi yang baru lahir, dan memiliki kadar zat besi yang tinggi serta pembesaran hati.
Dilansir dari CNN Indonesia, anak yang terkena Galaktosemia ditemukan tidak memiliki enzim Galt yang berfungsi memecah zat gula seperti karbohidrat, gula, dan laktosa untuk diubah menjadi energi. Hal ini mengakibatkan, galaktosa menumpuk di dalam tubuh.
Kepala Pusat Penyakit Langka RSCM, Prof Damayanti Rusli Sjarif mengungkapkan, bahwa penumpukan galaktosa tersebut dapat merusak organ hati dan membuat tubuh menguning, dan jika dibiarkan akan merusak mata, otak, dan ginjal.
Sebuah penelitian yang diterbitkan dalam Orphanet Journal of Rare Diseases tahun 2019 lalu menemukan, bayi dengan galaktosemia tipe-1 akan mengalami kesulitan makan saat mengonsumsi susu yang mengandung galaktosa. Bayi juga akan mengalami gagal tumbuh, kerusakan hepatoseluler, sepsis E.coli, hipotonia, penyakit tubulus ginjal, hingga katarak.
Baca juga: Seberapa Bahaya Penyakit Langka Stiff-Person Syndrome?
Damayanti juga mengatakan, tidak semua anak dengan kondisi galaktosemia bisa mendapatkan asupan ASI. ASI diketahui merupakan minuman susu yang kandungan laktosanya paling tinggi jika dibandingkan dengan susu lain termasuk susu kedelai dan susu sapi.Sama seperti 80 persen penyakit langka lainnya, galaktosemia terjadi akibat kelainan genetik. Maka dari itu untuk penanganan kondisi tersebut, diperlukan pemeriksaan darah orang tua dan bekerja sama dengan bagian reproduksi untuk menjalani program bayi tabung.
Selain itu, ada juga pemeriksaan pada bayi baru lahir untuk mendeteksi secara dini adanya kelainan sehingga intervensi bisa segera dilakukan agar tumbuh kembang bayi dapat optimal.
(Rie127)
